¿Qué es el Síndrome de Williams?

El Síndrome de Williams es una enfermedad genética. Se debe a una deleción en un cromosoma 7, en la banda cromosómica 7q 11.23, que se denomina submicroscópica porque no se aprecia bien cuando se visualizan los cromosomas al microscopio.

Una deleción consiste en la pérdida de parte del material genético, el ADN. Por tanto, en las personas con síndrome de Williams, uno de los cromosomas 7 homólogos (el procedente del esperma o del óvulo) ha perdido un fragmento de información en la banda q11.23, con un número de genes todavía no determinado pero que puede oscilar entre 20-40 (de los 80.000 existentes).

La pérdida de esos genes puede causar que las funciones que en ellos se representan no ocurran normalmente. Sin embargo, dado que existe otra copia normal en el otro cromosoma 7, no todos los genes delecionados funcionan mal.

Esta es el síndrome del hijo de unos amigos, mi querido Marc, y espero que con la web que les he diseñado www.sindromedewilliams.org haya ayudado a concienciar a la sociedad en la discapacidad que este grupo sufre.